Úgy, hogy minden sejtosztódás alkalmával pontosan lemásolódik az ember létrehozásához általában szükséges teljes „receptkönyv” a kromoszómákban, az egyénre jellemző genetikai változásokkal együtt. Egy ember minden sejtjének sejtmagjában ott van a teljes receptkönyv arról, ami minden emberben közös, és arról is, ami egyéni variáció. A receptkönyvben szereplő receptek a gének: minden egyes gén egy-egy fehérje molekula aminosav összetételét tartalmazza. A géneknek mintegy 99,9%-a azonos minden emberben, és csak a maradék kicsi töredék alkotja az egyéni változásokat.
A „másolási folyamatban” néha hibák adódnak, de ezek többnyire nem okoznak komolyabb működési zavart, mert mindannyiunk két génkészlettel – egy anyai és egy apai változattal – rendelkezik, és a „jó” gén rendszerint ellensúlyozza a mutáns gén működésének hibáját. Hosszú távon azonban fokozhatja a bizonyos betegségekre való hajlamot, ami még inkább igaz, ha mindkét gén mutáns.
Az embernek kb. 20–25 ezer génje van (ezek többségét ismerjük), s pillanatnyilag mintegy ötven olyanról tudunk, amely a leggyakoribb betegségek – szív- és érrendszeri betegségek, Alzheimer-kór, csontritkulás, emlőrák, prosztatarák – keletkezésében jelentőséggel bír.
Vannak, akik egyáltalán nem törődnek az egészségükkel, mégis sokáig élnek. Miért betegszik meg tüdőrákban az, aki soha nem dohányzott, legfeljebb csak mások füstjét szívta? Mitől függ az, hogy ki betegszik bele abba, ami másnak meg se kottyan?
A magyarázat a génekben rejlik, melyek csak a hajlamunkat mutatják, de nem a végzetünket. Bizonyos gének például a szervezetbe kerülő mérgeket semlegesítő enzimek receptjeit tartalmazzák. E gének mutánsai viszont erősen lelassítják a méregtelenítési folyamatot, így a füstben lévő kátrányszerű anyagok felhalmozódnak a szervezetben. Az ilyen mutáns gént hordozó nőknek nagyobb esélyük van az emlőrákra, mert ezek a füst-származékok ösztrogénszerű hatást keltenek a szervezetben (a túl sok ösztrogén közismerten növeli az emlőrák kockázatát).
Ha Ön a nők ezen csoportjában tartozna, dohányozna-e vajon? Ülne-e gondtalanul naponta több órát egy dohányfüstös irodában vagy szobában? Elmulasztaná-e az évi rákszűréseket? Ha előre tudná, hogy mekkora veszély fenyegeti, jobban vigyázna-e?
A genetikai vizsgálat segítséget nyújt a valódi megelőzéshez, hogy már akkor védekezni tudjunk, amikor még nincs panasz, nincs betegség. Jó, ha idejében tudjuk, mit engedhetünk meg magunknak, s mit nem. Ha valaki például genetikailag „esélyes” a szívinfarktusra, az siettetheti azt dohányzással, elhízással, de akár felével-harmadával csökkentheti is a kockázatot sok zöldséggel, gyümölccsel, rendszeres állóképesség-edzéssel (pl. heti 3×1 órányi tempós gyaloglással).
A genetikai vizsgálat az orvos számára is segítség annak megítélésében, hogy például kinek veszélyes a hormonkezelés az emlőrák vagy a prosztata daganat kockázata miatt, illetve kinek kifejezetten ajánlott, mert csökkenti a csontritkulás vagy épp az érelmeszesedés genetikailag kimutatott kockázatát. Mindezek ismeretének hiányában, illetve a sajtóban felröppent „a hormonkezelés rákot okoz” szenzációjának fél-igazsága miatt – mellráktól való félelmükben – a nők többsége manapság is visszautasítja a hormonkezelést.
Mérlegelésüknél csupán azt felejtik el, hogy a hormonkezelésnél sokszorosan nagyobb kockázattal jár a túlsúly és főleg a mozgáshiány, hiszen a legtöbben keringési betegségekben halnak meg. Ugyanakkor a korai szakaszban felismert emlőrákok háromnegyede véglegesen meggyógyul, a többi 25%-ból a többség tíz év múlva is életben – és jól – van. A menopauza időszakában alkalmazott kezelésekről felelős döntésünket igen megkönnyíti a valós kockázatokat kimutató komplex genetikai vizsgálat. A szájnyálkahártyáról vett mintán több mint 30 gént néznek, s az eredményként kapott analízis nem csak a kockázatokat, hanem a célirányos kockázat-csökkentési módszereket is tartalmazza.
Dr. Eisler Olga
pszichiáter
Info: www.korkontroll.hu
