A biológusok általában két kategóriára szűkítik le testi létünk, egészségünk alakító tényezőit: öröklött és szerzett tényezők. Az öröklött, más néven genetikus faktorok a fogantatásunkkor eldőlnek, s ezt az információ-tartalmat elsősorban a génekben, azaz a DNS-ben kódoltan őrizzük.
A szerzett környezeti tényezők közé tartozik minden, ami fogantatásunktól kezdve történik velünk a táplálkozástól, a hőmérséklettől és a fertőzésektől kezdve egészen a társadalmi helyzetig, a túlterheltségig, sőt a minket érő szeretetig.
A kétfajta hatás fontosságának a megítélésében messze nincs egyetértés. A genetikusok, köztük a világhírű Czeizel Endre tevékenységének köszönhetően széles társadalmi rétegek ismerték meg a genetika nagyszerű eredményeit, és az örökletesség fontosságát. Emellett egyre nagyobb figyelmet szentelünk a környezeti hatásoknak is. Gyakran nehéz eldönteni, hogy egy adott tulajdonság hová is tartozik. Például a túlzott táplálkozás első látásra környezeti hatásnak tűnhet, ám lehet genetikailag kódolt is.
Csak a környezeti hatásokat tudjuk befolyásolni, ezért elsőként érdemes feltérképezni öröklött tulajdonságainkat, hajlamainkat, hogy ennek alapján személyre szabott életmódot tervezhessünk magunknak.
Hogyan határozhatjuk meg génjeinket? A legegyszerűbb, és mindmáig leghasznosabb módszer a családban előfordult betegségek feltérképezése. Első fokú rokonnak a szülőket, testvéreket, gyermekeket nevezzük, velük 50%-ban egyezik a genetikai állományunk. Másodfokú rokon a nagyszülő, a szülő testvére és a féltestvér, velük 25%-os az egyezés. Harmadfokú rokon az unokatestvér, a nagyszülő testvére, stb. Velük 12,5%-ban azonosak a génjeink. Ennél távolabbi rokonokat felesleges vizsgálni. Megjegyezzük, hogy az egypetéjű ikrek „nulladfokú” rokonok, génjeik elvileg 100%-ban egyeznek. A kétpetéjűek pedig sima testvérnek, azaz elsőfokú rokonnak számítanak.
Ha egy adott betegség több rokonnál is előfordul, a pontos rizikót egy bonyolultabb képlettel lehet csak kiszámolni, ám a lényeg nem a számokban van. Ha egy betegség a családunkban előfordul, igencsak ajánlatos a kialakulását elősegítő környezeti tényezők kerülése. Például, akinek a 2-es típusú cukorbetegség a családjában előfordul, annak ajánlott már fiatalon, normális vércukorszint esetén is kerülnie a túlzott energia-bevitelt, és az elhízást. Ha pedig valakinek a családjában emlőrák fordult elő, akkor már a javasolt 35 éves kor előtt érdemes megkezdeni a rendszeres szűrővizsgálatot, s hormonpótló kezelést legfeljebb csak helyileg alkalmazni.
A családfa-kutatásokon kívül DNS-ünkről genetikai vizsgálattal szerezhetünk ismereteket. Számos daganatos és szív-érrendszeri megbetegedésre hajlamosító allélt (a gének variációinak neve) azonosítottak már, ezeket sima vérvételi mintából vagy szájnyálkahártya-kaparékból lehet tesztelni.
Olyan környezeti hatásokat is ismerünk, melyek még öröklött hajlam nélkül is súlyos kockázattal járnak. Törvény szabályozza például a radioaktív sugárzás, a zajártalom vagy a műtrágya terhelés maximális mértékét. Ugyancsak a legsúlyosabb környezeti ártalmak közé tartozik a dohányzás, a mértéktelen alkoholfogyasztás és táplálkozás, bár ezeket törvény nem korlátozza.
Ne ringassuk magunkat, például abban a tévhitben, hogy ha se szívinfarktus, se tüdőrák nem volt még a családunkban, akkor mi nyugodtan dohányozhatunk! Az ún. metabolikus szindróma (vérnyomásbetegség, 2-es típusú cukorbetegség, magas koleszterinszint és elhízás) bármely elemére van hajlamunk, tartanunk kell az összes többitől is, tehát magas vérnyomás hajlam esetén figyelni kell például a koleszterinszintet, elhízásnál pedig a vércukorszintet, sőt tanácsos korlátozni a só-bevitelt is.
A kizárólag a genom által meghatározott öröklődő betegségek (pl. vérzékenység, vörös-zöld színtévesztés, Down-kór) aránya az idők folyamán nem változik, ugyanis egy adott „allél” aránya a népességen belül állandó. A statisztikák szerint az utóbbi időben rohamosan nőtt egyes daganatos és szív-érrendszeri betegségek előfordulása, a metabolikus szindróma gyakorisága húsz év alatt megduplázódott. Ezek nagyrészt az életmódunk által meghatározott betegségek. Tegyünk ellenük!
Dr. Eörsi Dániel
orvos-szaktanácsadó
Info: www.korkontroll.hu
