A kódok
Minden élőlénynek, így az embernek is a teste egyetlen sejtből alakult ki, sokszoros osztódással. A megtermékenyítés pillanatában eldől genetikai állományunk összetétele. Az öröklött információkat tartalmazó anyag, a DNS ugyanis nem változik az osztódások során, minden sejtünk DNS-e elvileg egyforma. A mindennapi működést a fehérjék végzik, melyek a DNS-en tárolt információk alapján készülnek. Sejtjeink konyhájában a DNS a szakácskönyv, a fehérjék pedig az elkészült ételek. Különös, hogy az összes genetikai állománynak csak a töredéke, körülbelül 2%-a „értelmes”, ez tartalmazza a fehérjék gyártásához szükséges kódot. Hatalmas mennyiségű információról van szó, egyetlen sejt genetikai állománya átlagos betűtípussal gépelve egy 2000 kötetes könyvtárat tenne ki.
Ha hiba csúszik a rendszerbe
Sejtjeink folyamatos osztódásakor meg kell duplázni a DNS-t is. Ezt a bonyolult folyamatot egy többtényezős javító mechanizmus ellenőrzi, de ilyen információtömeg másolásakor néha óhatatlanul becsúszik egy-egy „nyomdahiba”. A genetikai információ megváltozását mutációnak nevezzük. Egyetlen sejt mutációja még nem lenne baj, de ha a mutáns sejt még tovább osztódik, akkor attól függően, hogy ez a genetikai állomány mely részét érinti, változó súlyosságú problémák léphetnek fel. Ha a sejt működése szempontjából meghatározó valamelyik fehérje kódja változik meg, akkor a sejt maga is másképp fog működni. Sőt, amennyiben a mutáció az ivarsejtek osztódásakor következik be, a genetikai változás az utódokba is átörökítődik, azok minden sejtjének működése kárt szenved (vagy éppen javulni fog – a darwini modell szerint ez a természetes szelekció alapja).
A mutációk gyakorisága különböző fizikai és kémiai hatásokra (pl. nikotin, égéstermékek kátrány vegyületei, radioaktív- és UV-sugárzás) megnövekedhet. Ezek rákkeltő hatása abban áll, hogy a genetikai állományt úgy változtathatják meg, hogy az érintett sejtek osztódása felgyorsul, a kóros szaporodású sejtek pedig daganatokat hoznak létre.
Gének és betegségek
Vannak betegségek, melyek kizárólag egy génhibára vagy kromoszóma-rendellenességre vezethetők vissza (pl. vérzékenység, Down-kór), azonban ezek relatíve ritkák. Ma már tudjuk, hogy a legtöbb betegség – így a sokfajta rák, a cukorbetegség, asztma, szív- és érrendszeri betegségek, skizofrénia, epilepszia, depresszió, Parkinson-kór és Alzheimer-kór – ún. komplex kórokú betegség, azaz kialakulásában számos gén és a környezeti tényezők együttes hatása játszik szerepet.
Teljesen nyilvánvaló, hogy öröklött hajlam magyarázza, ha az egyik dohányos napi két doboz cigaretta után is megéli az aggkort, a másik pedig kisebb adagtól is daganatos lesz. A WHO modellje szerint a betegségek kialakulásáért 15-20%-ban felelős a genetikai állomány, 30-35%-ban az életmód, a maradék 45-55%-ot a környezeti, tőlünk független hatások, és az egészségügyi ellátórendszer minősége teszi ki. Ezt az eredményt egyébként migrációs vizsgálatokból hozták ki: tehát egészségtudatosabb társadalomba költözéskor lényegesen javulnak a megbetegedési mutatók az otthon maradottakéhoz képest. Nem célszerű hát a hazánkban különösen gyakori szív- és érrendszeri halálozást, tüdő-, nyelőcső-, gégerákos megbetegedéseket vagy éppen az öngyilkosságot kedvezőtlen genetikai állományunkra fogni.
Genetika a gyógyításban
A harmadik évezred hajnalán a biológiai kutatások egyik legfontosabb területe a génterápia és a génsebészet, melynek egyes vívmányai már most mindennapjaink részei. Például az inzulint, az egyes rákok kezelésére szolgáló interferont, a dialízisre szoruló vesebetegek által használt vérképző hatású eritropoetint, az infarktus esetén életmentő vérrögoldó gyógyszert ma már mind géntechnológiával állítják elő a gyógyszeriparban.
Már két évtizede lehetséges egyes genetikai betegségek úgynevezett génterápiás gyógyítása, amikor a hibás gén mellé ép, egészséges gént visznek be. Ennek az eljárásnak a sikeressége, biztonsága azonban még nagyon kérdéses, és csak elvétve, néhány ritka betegség esetén alkalmazták.
A genetika másik ígéretes lehetősége az őssejtterápia. Az őssejtek képesek különböző típusú szöveti sejtekké (pl. szívizomsejtté, hámsejtté vagy idegsejtté) átalakulni, így sikeresen használhatók különböző károsodott szövetek pótlására. Az őssejt-beültetés idővel lehetőséget kínálhat egyes, napjainkban még gyógyíthatatlannak tűnő betegségek sikeres kezelésére. Eredményes kísérleti beavatkozások történtek például sérült gerincvelő részleges regenerálására. Vannak specialisták, akik a hasnyálmirigybe ültetett őssejtektől várják a cukorbetegek gyógyulását, mások a degeneratív betegségek (pl. Parkinson- és Alzheimer-kór) lehetséges gyógymódjaként emlegetik. Magyarországon jelenleg csak vérképzőszervi rákos betegségben szenvedőket kezelnek őssejttel, Budapesten és Debrecenben pedig kísérleti jelleggel őssejteket transzplantáltak infarktusos betegek szívizmába.
A genetika tudománya ma már ott tart, hogy sikerült feltérképezni az emberi DNS teljes kódrendszerét, és ez még csak a kezdet. A genetika területén elért óriási fejlődés beteg emberek ezreinek jelent új reményt, ugyanakkor számos jogi és etikai kérdést is felvet. Számos sci-fi szól arról, hogy a jó szándékkal génmódosított fajok elburjánzanak a Földön, és ez nem teljesen légből kapott gondolat, ugyanis nem könnyű kiszámítani a hosszú távú hatásokat. Ezért mindannyiunk közös felelőssége, hogy milyen bölcsen, kritikusan és mértéktartóan élünk ezekkel az eszközökkel.
Dr. Eörsi Dániel
orvos-szaktanácsadó
www.korkontroll.hu
