A betegség leginkább a 45–65 éves korosztályt érinti. Érdekes módon fehér nőkben gyakoribb, mint afrikaiakban és ázsiaiakban. Talán nem is gondolnánk, de férfiakban is kialakulhat, bár jóval ritkábban.
A kutatások alapján a legfőbb kockázat-növelő tényezők: a korábbi emlőrák, illetve a családban, a vérrokonoknál előfordult megbetegedés, főként, ha az fiatalabb korban jelentkezett. Bizonyos genetikai elváltozások ugyancsak halmozott előfordulást eredményezhetnek egyes családokban. Növeli a rizikót, ha a nő sokáig van kitéve az ösztrogén hormon hatásának, azaz menstruációs ciklusa 12 éves kor előtt kezdődik, klimaxa 55 év fölött jelentkezik, nem szült gyereket, vagy hormonpótló kezelésben részesült. Ide tartozik a késői első terhesség is, amikor az első szülés ideje 30 éves kor fölé esik. Az emlő sűrűsége is gyakoribb előfordulást eredményezhet, vagyis a több lobuláris (lebenyi) és duktális (csatorna) szövetet tartalmazó mellben gyakoribb, mint azoknál, akiknél a zsírszövet dominál. Emellett a 30 éves kor alatt végzett sugárkezelés (főként Hodgkin-kórnál), illetve a rendszeres, túlzott alkoholfogyasztás ugyancsak rizikótényező.
Rendkívül fontos a mell havonta végzett önvizsgálata, ám az emlőrák-szűrést nem helyettesíti, mivel a már kézzel is kitapintható daganat nagysága 15–20mm körüli. Minél nagyobb a tumor, annál valószínűbb, hogy közeli és távoli áttéteket ad, így az életet közvetlenül is veszélyezteti.
45 éves kor felett 2 évente ajánlott a mammográfiás vizsgálat, amely a még ki nem tapintható kicsiny elváltozásokat, sőt az apró kalcium-lerakódásokat is kimutatja, melyek kis csoportosulásai az emlőrák korai jelei lehetnek. (Az önvizsgálathoz tudnunk kell, hogy az emlő egyenetlenségei, darabossága normális jelenségek, s a duzzanat vagy érzékenység szintén normális a menstruáció alatt vagy közvetlenül előtte.)
Az emlőrák korai stádiumban nem okoz fájdalmat, 3–5 évig tünetmentes, ezért kell felfigyelnünk bizonyos jelekre: duzzanat, ödéma a mellben és a hónaljban; az emlő alakjának, térfogatának vagy körvonalának megváltozása; a mellbimbó formaváltozása, befelé fordulása, érzékennyé válása, bőrének megvastagodása, kipirosodása vagy kisebesedése. Bármely tünet észlelése esetén ajánlatos mielőbb orvoshoz fordulni.
Az emlőrák diagnosztizálásához az orvos fizikális, mammográfiás, esetleg ultrahang vizsgálatot is végez, emellett biopsziára (mintavételre) is sor kerülhet. A szövettani és a laborvizsgálat választ ad arra, hogy milyen típusú rákról van szó, átterjedt-e a környező szövetekre, reagál-e majd a hormonkezelésre (vagyis kellenek-e hormonok a növekedéséhez), s génvizsgálattal az is megállapítható, hogy kiújulhat-e.
A megfelelő kezelési mód kiválasztásához az orvos a daganat-típus, méret, elhelyezkedés és az előrehaladottság stádiuma mellett figyelembe veszi a páciens életkorát, hormonális és általános állapotát is.
A tudósok a kockázati tényezők mellett a megelőzés lehetőségeit is intenzíven kutatják. Vizsgálják a sikertelen terhességek és abortuszok hormonális hatását, illetve a környezet és az életvitel – ezen belül a rendszeres testmozgás, a táplálék-kiegészítők és a táplálkozás célzott módosítának- szerepét a megelőzésben.